Down Sendromu Nedir?
Down Sendromu, 21. Kromozomun fazladan kopyası olması nedeniyle karaterize genetik bir hastalıktır. Kısaca down sendromu sahip kişilerin 46 kromozom yerine 47 kromozomu vardır.En çok görülen kromozomal hastalıktır. Yavaş öğrenmenin, zeka gerililiğinin en sık rastlanan sebeplerinden biri down sendromudur.
Gelişim geriliğinin hayat boyu devam ettiği bir hastalık olan down sendromu beklenen yaşam süresinin kısalmasına da sebep olmaktadır. Ancak günümüzde tıbbın ilerlemesi ile down sendromlu kişilere birçok fırsat verilerek sağlıklı bir yaşam sürmelerine yardımcı olunur.
Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Down sendromuna sahip bireyler çoğunlukla birbirlerine benzese de hepsinin ayrı ayrı kişisel ve fiziksel özellikleri olabilmektedir. Down Sendromlu bireyler genellikle hafif-orta dercede olmak üzere zeka geriliğine sahiptirler ve kendi yaşlarındaki diğer bireylere göre daha geç konuşmaya başlamaktadırlar. Down Sendromlu bireylerin benzer fiziksel özellikleri şunlardır:
- Gözler çekik ve aralığı fazla olur.
- Daha kısa boylu olurlar.
- El ve ayakları daha küçüktür.
- Ayakların birinci ve ikinci parmakları arasındaki mesafe normalden daha fazladır.
- Daha küçük ve eğilimli kulaklar
- Avuç içerisinde tek çizgi
Down Sendromunun Sebebi Nedir?
Down sendromunun asıl sebebi henüz bilinmemektedir. Ama bu sendromun birçok faktörden etkilendiği bilinmektedir. Şu ana kadar bilinen en önemli risk faktörü ise anne yaşı olarak görülmektedir. Daha genç yaştaki annelere göre 35 yaş daha üstü kadınların down sendromlu bireyler doğurması çok daha olasıdır. Annenin yaşı arttıkça down sendromlu bir bebeğe sahip olma oranı da artmaktadır. 40 yaş ve üzerindeki kadınların genç annelere göre down sendromlu bebekler dünyaya getirmesi olasılığı 2 kat artmaktadır.
Down Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Hamilelik sürecinde doğacak çocuğun down sendrom ihtimalini tespit etmek için iki ayrı test bulunmaktadır. Bu testler tarama ve tanısal testlerdir.
Tarama Testleri: Anne kanındaki hormonların ve maddelerin seviyesinin ölçülmesi, ultrason muayeneleri ile test edilir.
Tanısal testler: tarama testlerinin pozitif çıkması sonucunda doğrulama amacıyla yapılmaktadır.
Down Sendromu Genetik Midir?
Tanı için fizik muayene yapılır. Bebekten kan alınır ve genetik inceleme yapılır. 47 kromozom sayılması ve üç çift 21. Kromozom görülmesi halinde tanı konunur.
Down Sendromunun Tedavisi Var Mıdır?
Down sendromunun tedavisi yoktur. Bebek 2 aylıkken eğitime başlanır. Bebeğin yetilerinin geliştirilmesi ve aileye yardımcı olmaya çalışılır. Eğer 35 yaş üzerindeyseniz ve bebek sahibi olmak istiyorsanız gerekli testleri yaptırmanız gerekmektedir.
